SHANK3突变食蟹猴具有自闭症患者类似的大脑连接模式

近日，广州再生医学与健康广东省实验室学术委员会委员、中山大学中山医学院教授项鹏、副教授柯琼研究团队与中科院深圳先进院脑认知与脑疾病研究所、美国麻省理工学院、华南农业大学等团队合作，应用CRISPR/Cas9 技术成功制备出新型模拟人类自闭症SHANK3基因突变的灵长类动物模型，并获得基因突变后代，首次在灵长类动物身上重现了人类自闭症谱系障碍（Phelan-McDermid综合征）的临床症状：突变猴表现出睡眠障碍，运动缺陷和重复刻板行为增加，以及社交和学习障碍。功能磁共振成像的数据分析揭示了大脑局部和全局连接模式的改变，指示神经环路异常。该模型的建立为解析自闭症发病机理以及发展临床干预方法奠定了重要基础。

该项成果于6月12日以“Atypical behaviour and connectivity in SHANK3-mutant macaques”为题在线发表于Nature杂志。 项鹏教授与中国科学院深圳先进技术研究院周晖晖教授、美国麻省理工学院冯国平教授、华南农业大学杨世华教授为文章的共同通讯作者，中山医学院柯琼副教授为共同第一作者。

论文链接：https://www.nature.com/articles/s41586-019-1278-0#article-info